Metode prenatalne dijagnoze: genetske, invazivne, neinvazivne. Indikacije za termin, rezultati

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zadnja izmjena: 2024-02-17 18:35

Prenatalna dijagnostika je kompleksno ispitivanje razvoja trudnoće. Glavni cilj je identificirati različite patologije kod novorođenčeta u fazama intrauterinog razvoja.

Najčešće metode prenatalne dijagnostike: ultrazvuk, sadržaj različitih markera u krvi trudnice, biopsija horiona, vađenje krvi iz pupkovine kroz kožu, amniocenteza..

Zašto je potrebna prenatalna dijagnoza

Različitim metodama prenatalne dijagnostike realno je otkriti takve poremećaje u razvoju fetusa kao što su Edwardsov sindrom, Downov sindrom, poremećaji u formiranju srca i druge abnormalnosti. Upravo rezultati prenatalne dijagnoze mogu odlučiti o budućoj sudbini djeteta. Nakon što dobije dijagnostičke podatke, majka zajedno sa lekarom odlučuje da li će se dete roditi ili će se trudnoća prekinuti. Povoljna prognoza može omogućiti rehabilitacijufetus. Prenatalna dijagnoza uključuje i utvrđivanje očinstva genetskim testiranjem, koje se provodi u ranim fazama trudnoće, kao i određivanje pola fetusa. Sve ove usluge u glavnom gradu pruža Centar za prenatalnu dijagnostiku na Aveniji Mira, na čijem je čelu profesor M. V. Medvedev. Ovdje možete obaviti sveobuhvatan prenatalni pregled, uključujući ultrazvuk. U Centru se koriste moderne tehnologije 3D, 4D.

Metode prenatalne dijagnoze

Savremena prenatalna dijagnostika koristi razne metode i tehnologije. Stepen, kao i nivo mogućnosti koje imaju je raznolik. Općenito, prenatalna dijagnostika je podijeljena u dvije velike grupe: invazivna prenatalna dijagnoza i neinvazivna.

Neinvazivne, ili kako ih još zovu, minimalno invazivne, metode ne uključuju hirurške intervencije i traume fetusa i majke. Ovakvi postupci se preporučuju svim trudnicama, nisu nimalo opasni. Planirani ultrazvučni pregledi su obavezni. Invazivne metode podrazumijevaju invaziju (intervenciju) u tijelo trudnice, u materničnu šupljinu. Metode nisu potpuno bezbedne, pa ih lekar propisuje u ekstremnim slučajevima, kada je u pitanju očuvanje zdravlja nerođenog deteta.

Neinvazivna prenatalna dijagnoza

Neinvazivne metode uključuju ultrazvuk ili prenatalni skrining, koji vam omogućava da pratite dinamiku razvoja fetusa. Također se smatra neinvazivnimprenatalna dijagnoza fetusa prema faktorima seruma majke.

Ultrazvuk je najčešća procedura, nema štetnih efekata na ženu i sam fetus. Da li sve buduće majke treba da prođu ovu studiju? Pitanje je diskutabilno, možda nije potrebno u svakom slučaju. Ultrazvuk prepisuje ljekar iz više razloga. U prvom tromjesečju možete odrediti broj trudnoća, da li je sam fetus živ, koji je tačan period. Već u četvrtom mjesecu ultrazvuk može pokazati grube urođene malformacije ploda, lokaciju posteljice, količinu plodove vode. Nakon 20 sedmica moguće je odrediti pol nerođenog djeteta. Omogućava ultrazvukom da otkrije različite anomalije ako je analiza pokazala visok alfa-fetoprotein kod trudnice, kao i ako postoje malformacije u porodičnoj anamnezi. Vrijedi napomenuti da niti jedan rezultat ultrazvuka ne može garantirati 100% rođenje zdravog fetusa.

Kako se radi ultrazvuk

Prenatalni antenatalni ultrazvuk se preporučuje svim trudnicama u sljedećim terminima:

• 11-13 sedmica trudnoće;
• 25-35 sedmica trudnoće.

Omogućena je dijagnoza stanja majčinog organizma, kao i razvoja fetusa. Doktor postavlja sondu ili senzor na površinu trbuha trudnice, nadiru zvučni talasi. Senzor hvata ove talase i prenosi ih na ekran monitora. U ranoj trudnoći ponekad se koristi transvaginalna metoda. U tom slučaju, sonda se ubacuje u vaginu. Koje se abnormalnosti mogu otkriti ultrazvučnim skriningom?

•Kongenitalne malformacije jetre, bubrega, srca, crijeva i dr.

• Do 12 sedmica znaci razvoja Downovog sindroma.

Razvoj same trudnoće:

• Ektopična ili materice.

• Broj fetusa u materici.

• Trudnoća.

• Cerebralna ili karlična prezentacija fetusa.

• Vremensko kašnjenje.

. • Uzorak otkucaja srca. • Pol bebe.

• Lokacija i stanje placente.

• Protok krvi u krvnim sudovima.

• Tonus materice.

Dakle, ultrazvuk omogućava otkrivanje bilo kakvih odstupanja. Na primjer, hipertonus maternice može dovesti do prijetećeg pobačaja. Nakon što ste otkrili ovu anomaliju, možete poduzeti pravovremene mjere za očuvanje trudnoće.

Krvni pregled

Krvni serum uzet od žene ispituje se na sadržaj različitih supstanci u njemu:

• AFP (alfa-fetoprotein).

• NE (nekonjugovani estriol).• HCG (humani korionski gonadotropin).

Ova metoda prenatalnog skrininga ima prilično visok stepen tačnosti. Ali postoje slučajevi kada test pokazuje ili lažno pozitivan ili lažno negativan rezultat. Tada doktor propisuje dodatne metode prenatalnog skrininga, kao što je ultrazvuk ili neka vrsta invazivne dijagnostičke metode.

Centar za prenatalnu dijagnostiku na Prospektu Mira u Moskvi sprovodi biohemijski skrining, ultrazvuk i prenatalne konsultacije za samo 1,5 sat. Osim skrininga u prvom tromjesečju, moguće je podvrgnuti se biohemijskom skriningu u drugom tromjesečju uz savjetovanje i ultrazvuk.istraživanje.

Sadržaj alfa-fetoproteina

Prenatalna dijagnostika nasljednih bolesti koristi metodu određivanja nivoa alfa-fetoproteina u krvi. Ovaj skrining test vam omogućava da utvrdite vjerovatnoću da se beba rodi s patologijom kao što je anencefalija, spina bifida i druge. Također, visok alfa-fetoprotein može ukazivati na razvoj nekoliko fetusa, pogrešno postavljene datume, mogućnost pobačaja, pa čak i izostanak trudnoće. Analiza daje najtačnije rezultate ako se radi u 16-18. nedelji trudnoće. Rezultati prije 14. ili nakon 21. sedmice često su pogrešni. Ponekad se naručuje davanje krvi. Uz visoku stopu, liječnik propisuje ultrazvuk, što vam omogućava da pouzdanije dobijete potvrdu o bolesti fetusa. Ako se ultrazvukom ne utvrdi uzrok visokog sadržaja alfa-fetoproteina, tada se propisuje amniocenteza. Ova studija preciznije određuje promjenu alfa-fetoproteina. Ako je razina alfa-fetoproteina u krvi pacijentice povećana, tada se mogu pojaviti komplikacije tijekom trudnoće, na primjer, kašnjenje u razvoju, moguća smrt fetusa ili abrupcija placente. Nizak alfa-fetoprotein u kombinaciji s visokim hCG i niskim estriolom ukazuje na mogućnost razvoja Downovog sindroma. Doktor uzima u obzir sve pokazatelje: starost žene, sadržaj hormona. Ako je potrebno, dodjeljuju se dodatne metode prenatalnog istraživanja.

hcg

Humani horionski gonadotropin ili (hCG) sarana trudnoća omogućava procjenu najvažnijih pokazatelja. Prednost ove analize je rano vrijeme određivanja, kada ni ultrazvuk nije informativan. Nakon oplodnje jajne ćelije, hCG počinje da se proizvodi već 6-8 dana. HCG jer se glikoprotein sastoji od alfa i beta podjedinica. Alfa je identičan hormonima hipofize (FSH, TSH, LH); a beta je jedinstvena. Zbog toga se koristi test za beta podjedinicu (beta hCG) za tačan rezultat. U ekspresnoj dijagnostici koriste se test trake, gdje se koristi manje specifičan hCG test (u urinu). U krvi, beta-hCG precizno dijagnostikuje trudnoću već 2 nedelje od oplodnje. Koncentracija za dijagnozu hCG u urinu sazrijeva 1-2 dana kasnije nego u krvi. U urinu, nivo hCG je 2 puta manji.

Faktori koji utiču na HCG

Prilikom određivanja hCG u ranoj trudnoći treba uzeti u obzir neke faktore koji utiču na rezultat analize.

Povećan hCG tokom trudnoće:

• Nesklad između očekivanog i realnog vremena.

• Višeplodna trudnoća (povećanje rezultata je proporcionalno broju fetusa).

• Rana toksikoza.

• Preeklampsija.

• Ozbiljne malformacije. • Prijem gestagena. • Dijabetes melitus.

Smanjenje nivoa hCG-a - neusklađenost termina, izuzetno sporo povećanje koncentracije hCG-a za više od 50% norma:

• Neusklađenost između očekivanih i stvarnih termina (često zbog nepravilnog ciklusa).

• Prijeti pobačaj (smanjenje više od 50%).

• Pobačaj.

• Prijevremeno rođenje.

• Ektopična trudnoća.

•Hronična placentna insuficijencija.

• Fetalna smrt u 2.-3. trimestru.

Invazivne metode

Ako ljekar odluči da se invazivna prenatalna dijagnoza treba koristiti za otkrivanje nasljednih bolesti, razvojnih poremećaja, može se koristiti jedna od sljedećih procedura:

• Kordocenteza.

• Biopsija horiona (istražiti sastav ćelija od kojih se formira placenta).

• Amniocenteza (pregled plodove vode).• Placenocenteza (negativne posljedice nakon otkrivanja infekcija).

Prednost invazivnih metoda je brzina i 100% garancija rezultata. Koristi se u ranoj trudnoći. Dakle, ako postoji bilo kakva sumnja na abnormalnosti u razvoju fetusa, prenatalna dijagnoza nasljednih bolesti nam omogućava da izvučemo točne zaključke. Roditelji i ljekar mogu na vrijeme odlučiti da li će zadržati fetus ili prekinuti trudnoću. Ako roditelji, uprkos patologiji, ipak odluče da napuste dijete, liječnici imaju vremena da pravilno vode i ispravljaju trudnoću, pa čak i liječe fetus u maternici. Ako se donese odluka o prekidu trudnoće, tada se u ranim fazama, kada se otkriju odstupanja, ovaj postupak fizički i psihički mnogo lakše podnosi.

Chorion biopsija

Biopsija horiona uključuje analizu mikroskopske čestice viloznog horiona - ćelija buduće posteljice. Ova čestica je identična genima fetusa, što nam omogućava da karakteriziramo kromosomski sastav, odredimo genetsko zdravljebaby. Analiza se radi ako postoji sumnja na bolesti povezane s hromozomskim greškama tokom začeća (Edwardsov sindrom, Downov sindrom, Patau itd.) ili postoji rizik od razvoja neizlječivih bolesti cistične fibroze, anemije srpastih stanica i Huntingtonove horeje. Rezultat biopsije horiona otkriva 3800 bolesti nerođenog djeteta. Ali takav nedostatak kao što je defekt u razvoju neuralne cijevi ne može se otkriti ovom metodom. Ova patologija se otkriva samo tokom postupaka amniocenteze ili kordocenteze. U vrijeme analize, debljina horiona treba da bude najmanje 1 cm, što odgovara 7-8 sedmici trudnoće. Nedavno se postupak provodi u 10-12. tjednu, sigurniji je za fetus. Ali najkasnije do 13. sedmice.

Provođenje procedure

Metodu punkcije (transcervikalna ili transabdominalna) biraju hirurzi. Zavisi od toga gdje se horion nalazi u odnosu na zidove maternice. U svakom slučaju, biopsija se radi pod kontrolom ultrazvuka.

Žena leži na leđima. Odabrano mjesto punkcije nužno je anestezirano lokalnom ekspozicijom. Punkcija trbušnog zida, zidova miometrijuma je napravljena na način da igla ulazi paralelno sa membranom horiona. Ultrazvuk prati kretanje igle. Špric se koristi za uzimanje tkiva horionskih resica, igla se uklanja. Kod transcervikalne metode žena se postavlja na stolicu kao kod normalnog pregleda. Eksplicitno izražene bolne senzacije se ne osjećaju. Cerviks i zidovi vagine fiksiraju se posebnim pincetama. Pristupopremljen kateterom, kada dođe do korionskog tkiva, stavlja se špric i uzima se materijal za analizu.

Amniocenteza

Metode prenatalne dijagnostike uključuju najčešću metodu za određivanje patologija fetalnog razvoja - amniocentezu. Preporučuje se da se to uradi u 15-17 sedmici. Tokom zahvata ultrazvukom se prati stanje fetusa. Doktor uvodi iglu kroz trbušni zid u amnionsku tečnost, aspirira određenu količinu za analizu i igla se uklanja. Rezultati se pripremaju za 1-3 sedmice. Amniocenteza nije opasna za razvoj trudnoće. Curenje tekućine može se pojaviti kod 1-2% žena i to će prestati bez liječenja. Samo u 0,5% slučajeva može doći do spontanog pobačaja. Fetus nije oštećen iglom, zahvat se može izvesti i kod višeplodne trudnoće.

Genetske metode

DOT-test je najnovija sigurna genetska metoda u proučavanju fetusa, omogućava vam da identifikujete sindrom Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter. Test se zasniva na podacima dobijenim iz krvi majke. Princip je da prirodnom smrću određenog broja ćelija placente 5% fetalne DNK ulazi u krv majke. Ovo omogućava dijagnosticiranje velikih trisomija (DOT test).

Kako se radi postupak? Trudnici se uzima krv iz vene, izoluje se fetalna DNK. Rezultat se izdaje u roku od deset dana. Test se radi u bilo kojoj fazi trudnoće, počevši od 10. sedmice. Pouzdanost informacija 99,7%.