Prenatalni skrining: vrste, kako se radi, koji se rizici izračunavaju

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zadnja izmjena: 2024-02-17 18:36

Nije svima poznat termin prenatalni skrining. Međutim, ljudi koji rade u oblasti zdravstva znaju gotovo sve o tome. Štaviše, sam izraz "skrining" dolazi od engleske riječi screening, što znači selekcija ili sortiranje. Drugim riječima, ovo se odnosi na proces odabira ili odbijanja nečega.

Zanimljivo je da se termin skrining koristi u mnogim oblastima ljudske aktivnosti. U ekonomiji ova riječ znači identificiranje pouzdanih partnera. Što se tiče zdravstvene zaštite, to znači pregled ljudi kako bi se otkrili simptomi bolesti u ranoj fazi.

Konkretno, prenatalni pregled je čitav niz studija kojima se podvrgava svaka trudnica. Omogućavaju vam da otkrijete sve vrste nedostataka u razvoju djeteta. Na osnovu svih dobijenih informacija, i buduća majka i doktor su svjesni napretkatok trudnoće. A ako postoje rizici, poduzmite potrebne mjere na vrijeme.

Opće informacije

Hajde da pobliže pogledamo šta je tačno prenatalni skrining. Uostalom, takva se anketa provodi ne samo među budućim majkama, već i svim ostalim, ovisno o dobi. A sama riječ "prenatalno", zauzvrat, znači prenatalno. Takav kompleks medicinskih istraživanja uključuje ne samo isporuku i obradu laboratorijskih testova, već i hardverske preglede (ultrazvuk).

Važnost prenatalnog istraživanja teško je precijeniti ili potcijeniti, jer vam omogućava da kontrolirate razvoj djeteta koje je još u maternici. Štoviše, moguće je ne samo otkriti sama odstupanja, već i identificirati sve moguće rizike od patologija. Samo na osnovu podataka dobijenih skriningom, doktor donosi odgovorne odluke u budućnosti. Odnosno da li je potreban dodatni pregled.

Većina budućih majki strahuje da čekanje na rezultate testa može nesvjesno izazvati stres. Vrijedi napomenuti da žena ima pravo odbiti ovu vrstu skrininga ako nema želje ili povjerenja u takve procedure.

Ali ako sve pogledate sa druge strane… Ako se kod trudnice tokom 1 skrininga prilikom obračuna rizika tokom trudnoće otkrije bilo kakva anomalija u razvoju fetusa, ona se suočava sa teškim izborom: nastaviti rađati dijete sa patologijom i odgajati ga ili prekinuti trudnoću.

Suština skrininga

Skrining ima za cilj da informiše ženu o prirodi trudnoće. A ako buduća majka dobije neželjene informacije, imat će vremena da se psihički pripremi za rođenje posebnog djeteta. Ako nema odstupanja, onda nema ni razloga za brigu.

Međutim, postoje specifične indikacije za prenatalni skrining:

• Žene starije od 35 godina.
• Ako bliski rođaci imaju genetsku predispoziciju za bilo koju bolest.
• Porodice u kojima su djeca sa genetskim i hromozomskim abnormalnostima ili kongenitalnim malformacijama već rođena.
• Ako je žena ranije imala abortus.
• Majka je imala dva ili više spontanih pobačaja zaredom.
• Začeta od bliskog rođaka iste krvi.
• Lijekovi za period prvog tromjesečja (do 13-14 sedmica) koji su zabranjeni za trudnice.
• Jedan partner je bio izložen zračenju neposredno prije začeća.

Ovo je neka vrsta rizične grupe za prenatalni pregled. Samo ovdje treba jasno shvatiti da tu ne spadaju one žene kojima nešto prijeti prilikom neophodnih pregleda, kako bi se na prvi pogled moglo učiniti. Ovdje je sve drugačije, jer su ovi postupci, koji su uključeni u sveobuhvatni prenatalni skrining, potpuno bezbedni.

Rizična grupa uključuje one žene koje, iz bilo kog razloga,postoji veliki rizik od razvoja anomalija kod djeteta. S tim u vezi, tok trudnoće zaslužuje veću pažnju.

Šta još treba pregledati

Malo je vjerovatno da neko želi da raspravlja o važnosti skrininga sada, iako možda ima onih koji to žele. Upravo zbog toga vrijedi dati jak argument u korist potrebe podvrgavanja zakazanim pregledima. Konkretno, govorimo o identifikaciji mnogih ozbiljnih patologija, koje mogu uključivati:

1. Downov sindrom - sličan hromozomski poremećaj može se otkriti u prvom ili drugom trimestru.

2. Edwardsov sindrom - može se otkriti u istoj gestacijskoj dobi kao i gore navedena bolest. Ova hromozomska promjena smatra se teškom patologijom, koja je često nespojiva sa životom ili završava mentalnom retardacijom.

3. Anencefalija - skrining prenatalne trudnoće će otkriti ovu patologiju, ali samo u periodu drugog tromjesečja. U ovom slučaju, razvoj mozga i kičmene moždine je poremećen.

4. Cornelia de Lange sindrom - spada u kategoriju nasljednih bolesti. Njegovi simptomi su mentalna retardacija i višestruke razvojne anomalije.

5. Smith-Lemli-Opitz sindrom je autosomno recesivni metabolički poremećaj. Rezultat može biti blagi - manji defekti na fizičkom nivou i poremećaji na intelektualnom planu. Istovremeno može postojati i teški oblik, koji se izražava u dubokom stepenu mentalne retardacije i teškim fizičkim nedostacima.

6. nemolarna triploidijaje rijetka hromozomska anomalija koja se ne završava dobro i često dovodi do smrti fetusa u ranoj trudnoći ili se sve završava mrtvorođenošću. Ali čak i ako dijete preživi, u njegovom tijelu će biti mnogo povreda, zbog čega neće moći živjeti još dugo - samo nekoliko sedmica.

7. Patauov sindrom je još jedna hromozomska patologija koja se ne može sakriti od prenatalnog skrininga. Inače se naziva trisomija 13 ili trisomija D. Učestalost pojave djece sa sličnom anomalijom je 1:7000-10000. Često se uz takvo odstupanje dešavaju i pobačaji ili mrtvorođeni. Međutim, ako se dijete posrećilo da se rodi, onda živi ne više od tjedan dana, jer je poremećen rad mozga, srca, izraženi su defekti na kičmi i druge ništa manje ozbiljne patologije.

Prenatalni pregled je taj koji može otkriti navedene patologije u fetusu. Uglavnom, kada postoji opasan rizik, donosi se odluka o prekidu trudnoće iz medicinskih razloga.

Indikacije za skrining

Vjerovatno mnoge žene, nakon što su čule za skrining, počnu razmišljati o tome postoje li ovdje indikacije i kontraindikacije. Najvjerovatnije, strano porijeklo riječi utiče. Ali treba razjasniti važnu točku - skrining se podrazumijeva kao čitav niz studija, i to onih najosnovnijih (test krvi, ultrazvuk). Što se tiče vremena za prenatalni skrining, on se obično radi čim trudnica ustaneračun.

Drugim riječima, sama činjenica uspješnog začeća i rađanja djeteta već postaje indikacija za skrining. A budući da su sve manipulacije potpuno sigurne, ovdje jednostavno nema kontraindikacija. Postoji samo jedna važna tačka - žena mora da se podvrgne bilo kakvom pregledu dok je zdrava.

Ako postoji bolest, rezultati skrininga mogu biti iskrivljeni. Ovo se ne odnosi samo na akutne respiratorne bolesti (prehlade), već i na virusne infekcije, uključujući i tonzilitis.

Stoga, prije skrininga, žena treba posjetiti svog ginekologa, ORL doktora, terapeuta. Ponekad je vrijedno posjetiti druge uže stručnjake. Ovo će omogućiti ženama da se uvjere da su potpuno zdrave i da ništa ne može poremetiti rezultate skrining studija.

Vrste prenatalnog skrininga

Postoje tri glavna tipa skrininga koje razmatramo, kao i tri glavna perioda trudnoće (trimestri). Radi jasnoće, tabela ispod je prikazana na fotografiji.

Postoje različiti testovi:

• Molekularno - indicirano je u slučajevima kada u porodici mame ili tate postoje osobe kojima je dijagnosticirana jedna od sljedećih bolesti: cistična fibroza, Duchenneova mišićna distrofija, hemofilija A i B, uključujući i druge slične patologije. Ako pacijent želi, onda se test na prisustvo ovih bolesti može uraditi prije početka trudnoće ili tokom porođaja. Materijal za istraživanje jekrv iz vene.
• Imunološki (prenatalni genetski skrining) - ovaj test takođe zahteva vensku krv. Njegova svrha je određivanje krvne grupe, Rh faktora, kao i TORCH infekcija: rubeola, citomegalovirus, vodene kozice, toksoplazmoza, herpes. Stručnjaci preporučuju sprovođenje ove studije dva puta tokom čitavog perioda trudnoće - I i III trimestar.
• Cytogenetic - genetičar radi ovo istraživanje, za koje nije potrebna nikakva oprema. Pregled se obavlja na način komunikacije između ljekara i pacijenta, pri čemu specijalista može utvrditi da li žena ili njen suprug imaju nasljedne bolesti. Ako ih ima, ovo je već povod za detaljnije proučavanje. Ovaj test treba uraditi prilikom planiranja djeteta ili tokom prvog tromjesečja.

Kao što vidite, ovi testovi su prije dodatak glavnom skriningu, koji uključuje još dvije studije: ultrazvuk i biohemiju krvi. Ali, osim toga, provode se invazivne procedure: biopsija horiona i amniocenteza. Samo oni se imenuju u ekstremnim slučajevima.

Ultrazvuk

Tokom cijele trudnoće ultrazvuk se mora uraditi najmanje tri puta:

• od 10 do 14 sedmica;
• 20 do 24 sedmice;
• od 32 do 34 sedmice.

Ovo se odnosi na najosnovnije datume, ali ako je potrebno, ljekar može propisati bilo koje drugo vrijeme za ovu studiju. Ovo se često radi kako bi se razjasnila rana dijagnoza.

Prednost ovoganeinvazivni prenatalni skrining jer vam omogućava da vizualno prepoznate sve abnormalnosti u razvoju djeteta, uključujući zastoj u rastu, što je posebno važno. Svake godine, do 3 djece od hiljadu novorođenčadi ima grubi oblik razvojne patologije koji se ne može hirurški ispraviti.

Biohemijska istraživanja

Biohemijski skrining analizira hormone, što omogućava identifikaciju mogućih genetskih abnormalnosti u ranoj fazi. Najopasnije patologije od svih ostalih su Downov sindrom, Patau i Edwards. Prilikom prvog pregleda lako možete uočiti karakteristične znakove devijacije Downovog sindroma. Ovo se postiže samo u kombinaciji sa prvim ultrazvukom.

A oni su:

• Značajan višak nivoa hCG-a.
• Podebljani prostor okovratnika.
• Nema nove kosti u 11. sedmici.

Tokom drugog tromjesečja, ovaj sindrom se otkriva po drugim znacima: smanjenom nivou AFP-a na pozadini visoke koncentracije hCG-a. Zbog toga se biohemija krvi radi najmanje dva puta: od 10. do 14. sedmice i od 16. do 20. sedmice.

I projekcija

Kako i kada se obavlja tako važan pregled? Prema gornjoj tabeli, prvi prenatalni skrining se radi - u 1. trimestru. Odnosno, počevši od 11. nedelje trudnoće do 13. Tokom posete ginekologu, koji će vršiti dalji nadzor, žena će biti podvrgnuta obaveznom pregledu:

• mjerenje rasta;
• određivanje težine (što će nam omogućiti da prosudimo prirodu debljanja);
• mjerenje krvnog pritiska;
• kompletna potpuna medicinska istorija, uključujući sve hronične i prošle bolesti.
• Ako je potrebno, bit će potreban savjet visoko specijaliziranog stručnjaka.

Obavezan je ultrazvuk tokom kojeg se procjenjuje stanje horiona, jajnika i tonusa materice. Nakon toga, iz koriona će se formirati posteljica. Osim toga, ultrazvuk u ovom trenutku može pokazati jednoplodnu ili višeplodnu trudnoću, uključujući razvoj kičmene moždine, mozga i udova fetusa (ili oboje djece).

Osim ovoga, na prenatalnom skriningu u 1. tromjesečju, potrebno je proći i dva testa: urin i krv. Najnovija studija će omogućiti ne samo određivanje grupe i Rh faktora, već i drugih rizika kao što su HIV, hepatitis i sifilis.

Druga projekcija

Drugi skrining se obavlja na kraju prve polovine cijele trudnoće - od 15. do 20. sedmice. Ovim pregledom oni rizici na koje se sumnjalo samo tokom prvog pregleda sada su ili potvrđeni ili opovrgnuti.

A ako se tokom prenatalnog biohemijskog skrininga nađu hromozomske abnormalnosti kod fetusa, od žene će biti zatraženo da prekine trudnoću iz medicinskih razloga, jer hromozomska patologija još nije izlečiva. U ovom slučaju, buduća majka se suočava sa veoma ključnim trenutkom. Očuvanje trudnoćezavršiti rođenjem djeteta koje će kasnije biti onesposobljeno ili potpuno nesposobno.

Međutim, ako se tokom drugog skrininga otkriju defekti neuralne cijevi, oni se i dalje mogu potpuno eliminirati ili minimizirati. Što se tiče zahvata, radi se ultrazvuk abdomena i vađenje krvi za biohemijsku analizu.

Ultrazvuk će pokazati kakav je položaj dijete zauzelo, njegov anatomski razvoj. Osim toga, biće preduzete potrebne mjere:

• dužina udova;
• veličina glave;
• volumen grudi;
• abdominalni volumen.

Kao i kod prvog skrininga, ove informacije će jasno pokazati da li fetus razvija skeletnu displaziju ili ne. Proučavaju se i drugi važni parametri: razvoj mozga, formiranje kostiju lubanje. Procjenjuje se stanje organa kardiovaskularnog sistema (CVS) i gastrointestinalnog trakta (GIT). Sve ovo omogućava da se proceni prisustvo bilo koje patologije ili njeno odsustvo.

Biohemijski test krvi se takođe naziva "trostruki test". Tokom njega se procjenjuje količina glavnih hormona proizvedenih u ženskom tijelu samo tokom trudnoće - to su hCG, AFP. Poređenje dobijenih podataka sa standardima omogućava procjenu razvoja procesa rađanja djeteta. A ako ima bilo kakvih anomalija, to će odmah biti vidljivo stručnjaku.

Karakteristike III projekcije

Treći skrining se radi između 30. i 34. nedelje trudnoće. Njegov glavni zadatak je da identifikuje neke rizike:

• prevremeni porod;
• vjerovatnost komplikacija tokom porođaja;
• prepoznavanje indikacija za carski rez;
• detekcija intrauterinih defekata;
• otkrivanje patologija u razvoju fetusa.

Prema dekodiranju prenatalnog skrininga, posljednja dva odstupanja se javljaju samo u kasnijim fazama trudnoće. Što se tiče neophodnih procedura, postoje tri:

• Ultrazvuk.
• Doppler studija.
• Kardiotokografija (CTG).

Tokom rutinskog ultrazvučnog pregleda procjenjuje se stanje organa fetusa, ispituje se plodna voda, uključujući stanje posteljice, pupčane vrpce, grlića materice i njenih dodataka. Sve ovo omogućava utvrđivanje prisutnosti akušerskih komplikacija tokom porođaja i utvrđivanje malformacija u razvoju fetusa.

Dopler je vrsta ultrazvuka i njegov glavni zadatak je da utvrdi zdravlje djetetovog krvožilnog sistema, uključujući matericu i placentu. Uz pomoć ovog pregleda moguće je otkriti malformacije u razvoju srca, zrelost posteljice, njen rad, vjerovatnoću zapletanja fetusa u pupčanu vrpcu. Također možete utvrditi da li fetus ima dovoljno kisika ili možete ocijeniti njegov nedostatak.

Kardiotokografija snima otkucaje srca (HR) fetusa, njegovu pokretljivost. Osim toga, možete saznati u kakvom je tonusu materice. Uz pomoć ove studije moguće je otkriti devijacije kardiovaskularnog sistema, te otkriti činjenicu kisikapost.

Rezultati prenatalnog skrininga

Dešifrovanje rezultata svih sprovedenih i neophodnih studija treba da radi samo lekar i niko drugi. A da bi bili pouzdani, treba uzeti u obzir neke faktore:

• gestacijski period;
• koliko godina ima buduća majka;
• prisutnost akušerskih i ginekoloških patologija;
• da li trudnica ima lošu naviku i bilo kakvu;
• kakav stil života vodi buduća majka.

U isto vrijeme, čak i kada se uzmu u obzir svi ovi i drugi faktori, rezultati se i dalje mogu pokazati lažnim (pozitivnim ili negativnim). A postoje i drugi razlozi za to. Prije svega, ovo se odnosi na žene sa prekomjernom tjelesnom težinom, IVF, višeplodnu trudnoću, akutni kronični stres, dijabetes melitus, neblagovremenu amniocentezu neposredno prije uzimanja krvi (trebalo bi proći sedmicu dana, ne ranije).