Znakovi Downovog sindroma tokom trudnoće. Načini otkrivanja Downovog sindroma tokom trudnoće

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zadnja izmjena: 2024-02-17 18:35

Prvi put, znakove djece rođene sa ovom devijacijom naučno je opisao 1866. godine Englez John Down. Zdrava beba ima 46 hromozoma, dok neko sa Downovim sindromom ima 47. I to usporava fizički, ali i mentalni razvoj novorođenčeta.

Uzroci fenomena

Specijalci Svjetske zdravstvene organizacije otkrili su da se svako 700-800 dijete rodi s takvom anomalijom u svijetu. Takav broj je nepromjenjiv u raznim zemljama, sa različitim klimatskim uvjetima, u svim društvenim slojevima.

Takođe je primijećeno da se takav neuspjeh na genetskom nivou dešava bez obzira na to kakav način života vode mame i tate. Ovdje ne utiču ni njihovo zdravlje, ni navike, ni nivo kulture i obrazovanja.

Šta je onda?

Sam uzrok anomalije otkriven je mnogo kasnije - tek 1959. godine. To je uradio Jerome Lejeune, francuski pedijatar. Iza njega, inače, stoji više od jednog otkrića u vezi sa pogrešnim hromozomima. Po njegovom mišljenju, ni pod kojim okolnostima ne bi trebaloodobri prekid trudnoće. Downov sindrom, kako je vjerovao, nije kazna za roditelje. Uz odgovarajuću njegu i složen tretman, čak i takva djeca mogu postati punopravni članovi društva.

Dakle, u trenutku fuzije jajne ćelije i sperme, hromozomi se mogu odvojiti. Postoji mogućnost da će to uzrokovati Downov sindrom. A majka je kriva, kako se kaže. Zaista, u 90% slučajeva dijete od nje dobije dodatni hromozom. Dok od pape - samo u 10% slučajeva.

Mamine godine

Također je postalo jasno da ako postoji rizik od bolesnog djeteta, on je direktno povezan sa godinama porodilje. Ako buduća majka nema 25 godina, onda je ovaj rizik u omjeru 1 prema 1400. Ako je mlađa od 30 godina, onda 1 prema 1000. Ali sa 35 godina šanse da će imati bolesnu bebu su još veće - 1 do 350. Sa 42 godine, ovo je 1 prema 60. Sa 49 - već 1 do 12.

Ali evo paradoksa. Naime, kod mladih žena mnogo je češći Downov sindrom u trudnoći, čiji se znakovi, prema svim zakonima genetike, ne bi trebali pojaviti. Zaista, u dobi od 20-35 godina rađaju češće nego sa 50. Ispada da je 80% sve djece Down rodilo majke prije 35. godine.

Tate i bake

Istraživači takođe kažu da ne treba zanemariti starost oca, i što je najvažnije, bake (majke trudnice). Ovo se odnosi na to koliko je ona sama imala godina na rođenju svoje kćeri.

Studije o definiciji Downovog sindroma tokom trudnoće omogućile su da se konstatuje da starost bake kada je zatrudnjela veoma značajno utiče. Kakošto je kasnije počela da rađa dete, to je veći rizik da će naslednicima „podariti“Downov sindrom.

I ovaj rizik raste za 30% - sa svakom godinom koju je žena propustila jer nije imala djecu na vrijeme.

Znakovi Downovog sindroma tokom trudnoće mogu se pojaviti i ako su supružnici u bliskom braku. Također uzrokuje niz drugih ozbiljnih bolesti.

Naravno, na odluku o rođenju djeteta, osim želje same žene, utiču i drugi uslovi, uključujući i one socijalne. Ali činjenica ostaje.

Izgled djeteta

Kako po vanjskim znakovima razlikovati bebu ili odraslu osobu opterećenu dodatnim genom? Hajde da shvatimo kako se Daunov sindrom manifestuje spolja. Simptomi tokom trudnoće, u ovom slučaju, ne uzimamo u obzir.

Prvo, ravno lice sa kosim očima. A njihova ljuska je mrljasta, preljevna. Usne djeteta su široke, jezik je takođe, pored toga, tanak, ima uzdužni duboki žljeb. Glava je okruglog oblika, čelo je usko, koso. Ušne školjke su svedene na vrh.

Sada o kosi. Prilično su rijetki i mekani. Direktno. Spustite se nisko na vrat duž linije rasta.

Malo drugačiji oblik ruku, nogu. Dakle, ruke su, kao i stopala, kratke i široke. Mali prst je iskrivljen. Ima samo dva utora za savijanje. A na dlanovima - samo jedan.

Zubi ne rastu pravilno. Nebo u ustima je visoko. Dolaze i promene na unutrašnjim organima. posebno u srcu iprobavni kanal.

Sunshine kids

Međutim, i pored vanjske neprivlačnosti, zovu ih "sunčana djeca". Kako kažu, nema zla bez dobra. Zbog ovakvih devijacija genetske prirode, rođeni sa Downovim sindromom imaju vrlo poseban karakter. Uvijek su nasmijani, ljubazni su, veseli, ne obraćaju pažnju na uvrede koje im se nanose. Deca su veoma privržena, jako vezana za roditelje i braću, sestre, prijateljski raspoložena prema komšijama. Ali okruženje im je najčešće postavljeno zločesto, vrlo agresivno.

Poteškoća leži u činjenici da su sami po sebi bespomoćni. Ne mogu sami da se služe. Stalno im treba dadilja, neka vrsta staratelja. Bolesti srca i problemi s bubrezima su inherentne bolesti. Zbog toga obično ne žive dugo.

Žene u položaju moraju obratiti pažnju na moguće znakove Downovog sindroma tokom trudnoće. U budućnosti, ovo će vam omogućiti da se unaprijed pripremite i psihički se naviknete na činjenicu.

Dijagnostička devijacija

Skoro svaka klinika može sprovesti istraživanje za otkrivanje Downovog sindroma tokom trudnoće. I njegovi doktori uporno predlažu da se to radi svima koji čekaju bebu, bez izuzetka.

Štaviše, strogo na vreme - od 14 do 18 nedelja. U ovom trenutku se radi takozvani "trostruki test". Na osnovu njegovih rezultata već je moguće uočiti nešto pogrešno i na taj način utvrditi ne samo Downov sindrom, već i neka druga odstupanja od pravilnog razvoja fetusa.

Takođe obavljaju različite i prilično složenekrvne pretrage. Štaviše, rezultati mogu imati povećane ili smanjene stope. I to ne samo zbog genetskih promjena. Stoga bi žena trebala raditi takve mini studije samo sa profesionalcem. Štaviše, tada je još uvijek potrebno dodati ultrazvučne podatke ovome.

Opcionalno - ultrazvuk

Ali ovi rezultati su veoma važni. Na kraju krajeva, oni otkrivaju specifične znakove Downovog sindroma tokom trudnoće. Međutim, ovo nipošto nije kraj. Ne mogu se smatrati 100% pouzdanim. Greške doktora su vrlo vjerovatne, ili su se desile zbog kvarova, neke vrste smetnji u aparatu. Ili, što je još neobičnije, takve indikacije su jednostavno individualne razvojne karakteristike savršeno zdrave bebe unutar majke!

Ljekari znaju da treba sagledati i proširenje područja okovratnog prostora kod fetusa, te moguće poremećaje u kostima nosa. Ali sve to možete vidjeti u određenom trenutku: trudnoća od 11. do 14. sedmice. U suprotnom, svi ovi rezultati gube svoju vrijednost za dijagnozu.

Svaku fazu studije treba da sprovede visokokvalifikovani lekar, iskusan lekar, čak i as u svojoj oblasti. Greške se moraju eliminisati!

Postoje i genetske studije. Ali preporučuju se samo ženama koje su već starije od 35 godina. Osim ako, naravno, "trostruki test" nije dao loše rezultate, a ultrazvuk otkrio abnormalnosti.

Kozilijum lekara, uključujući i genetičara, ponudiće trudnici još jedan pregled. Na primjer, uzimaju komad fetalnog tkiva i pažljivo proučavaju njegov skup hromozoma. I torizično. Uostalom, potrebno je prodrijeti iglu u šupljinu maternice. Šta ako krvarenje počne, postoji opasnost od pobačaja ili je fetus ozlijeđen?

Zato je na ženi da odluči da li će nastaviti trudnoću nakon Downovog sindroma.

Ako se pronađe odstupanje

Ali sada, sve manipulacije su završene, svi testovi su obavljeni. A žena sa strahom iščekuje konačni zaključak. Avaj, potvrđeni su znaci Downovog sindroma tokom trudnoće.

A sada ostaje razmišljati o tome kako učiniti pravu stvar. Prekinuti trudnoću ili nastaviti? Ako se žena odluči na abortus, onda je sve jasno. Na zakazani dan, fetus će biti uklonjen. Ali ako ona i dalje želi da rodi bebu, bez obzira na sve, onda će njeno zdravstveno stanje biti veoma pažljivo praćeno. Jer previše je zamki povezanih sa zdravljem majke, djeteta i svih vrsta poteškoća. Na primjer, trudnoća se ipak može prekinuti mnogo prije termina. Ili, recimo da se ispostavi da je beba nedonoščad, što će povećati njegove zdravstvene probleme.

Ove žene se šalju u bolnicu. Da spasim. Posmatrajte, prepišite korektivnu terapiju. A kada dođe vrijeme za porođaj, saznaju da li plod ima srčanu manu, kako to izgleda i koje mjere se mogu preduzeti odmah po rođenju. Možda će dijete moći živjeti sa nedostatkom određeno vrijeme, ojačati, a onda će započeti radnje da ga poboljšaju.

Naravno, sve ovo nije lako i nevjerovatno teško. Ali ko zna, možda će ovo dijete postati najvišetvoje drago biće, radost za život.

Zanimljivi podaci

U Engleskoj, oko 9 od 10 žena odluči prekinuti takvu trudnoću.

U Rusiji se svake godine rodi oko 2500 ovih beba. A 85% porodilja i njihovih porodica ostavlja bolesno dijete upravo u porodilištu.

Ali u Skandinaviji još nije zabilježen niti jedan (!) slučaj napuštanja ove nesretne djece. U SAD je već u redu od 250 porodica koje žele i ne plaše se da usvoje dijete sa Daunovim sindromom.