RARR-A tokom trudnoće: norma i tumačenje

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zadnja izmjena: 2024-02-17 18:35

PAPP-A tokom trudnoće - o čemu se radi? Prenatalna dijagnoza je obavezna za sve žene koje su u položaju i koje su na evidenciji u antenatalnoj ambulanti ili u perinatalnom centru. Omogućuje vam da identificirate odstupanja i patologije u razvoju fetusa, funkcioniranju placente i zdravstvenom stanju majke. Skrining je jedna od mnogih studija. Jedan od važnih indikatora je PAPP-A. Pripada metaloproteinazama (enzimima koji sadrže cink). Većina se proizvodi u vanjskom sloju placente fibroblastima.

Šta je PAPP-A?

Plazma protein povezan sa trudnoćom - ovako znači ova skraćenica. Ima ključnu ulogu u složenim biohemijskim procesima koji utiču na rast i razvoj fetusa, placente i razvoj imuniteta. Što je period duži, to je veći njegov nivo u krvi majke. Smanjenje nivoa PAPP-A tokom trudnoće može signalizirati da postoji rizik da beba razvije Edwards ili Down sindrom. Ova činjenica ne može a da ne uznemiri i uzbudi roditelje.

Međutim, oslanjajte se samo nana rezultate analize krvi nije potrebno. Prije postavljanja takve dijagnoze potrebno je sveobuhvatno procijeniti ostale parametre koji se dobivaju iz rezultata ultrazvuka. Optimalno vrijeme za procjenu PAPP-A tokom trudnoće je 11-13. sedmica, prvi skrining upravo pada na 10-14. sedmicu. Ovaj period nije izabran slučajno. Vjeruje se da je u ovom trenutku moguće dobiti najtačnije informacije o zdravlju majke i fetusa. Nakon 14. sedmice dobijeni rezultati, čak i ako postoje odstupanja kod djeteta, biće isti kao i kod zdravog.

Faktori koji utiču na nivo

Iskusni specijalista treba da uzme u obzir da sljedeći faktori utiču na nivo PAPP-A tokom trudnoće:

1. Način začeća djeteta.
2. Prisustvo preeklampsije u prethodnoj trudnoći i težina novorođenčeta.
3. Težina, visina, loše navike (posebno pušenje).
4. Imaju dijabetes.

Ako žena ima barem jedan od gore navedenih faktora, tada će, najvjerovatnije, u prvom tromjesečju, sadržaj PAPP-A tokom trudnoće u 12 sedmici biti nizak. U drugom i trećem tromjesečju, naprotiv, njegov nivo se može povećati. Ovo treba uzeti u obzir prije nego što obratite pažnju na zaključak specijaliste.

Razlog za termin

Za svaku studiju tokom trudnoće postoji poseban recept ili indikacija. Studije koje bi trebalo da ukažu na rizik od razvoja devijacije (genetske ili nasledne) se provodesledeća projekcija. Na kraju prvog tromjesečja žena treba da prođe niz testova. Uz uobičajene, kao što je opći test krvi i urina, postoje i PAPP i hCG. Tokom trudnoće, ovi pokazatelji ukazuju na mogući rizik od rođenja djeteta sa Downovim sindromom. Međutim, ne isplati se oslanjati se samo na rezultate krvi i uznemiriti se prije vremena ako se razlikuju od norme.

Roditelji mogu samostalno da se podvrgnu ovoj analizi, na primjer, ako trudnica nije prijavljena ili ne ide u preporođajnu ambulantu. Na taj način mogu biti sigurni da je njihovo dijete zdravo, ili postoji rizik koji bi trebao biti poznat unaprijed.

Rizična grupa

Postoji određena rizična grupa, koja je uslovno takva, prema medicinskoj praksi, u koju spadaju žene:

1. Preko 35 i maloljetna trudna.
2. Koje su ranije dijagnosticirane s prijetećim pobačajem, nazadovanjem ili pobačajem.
3. Ovisnici o drogama ili alkoholu.
4. Imati zaraznu bolest ili uzimati ilegalne, jake droge u ranoj trudnoći.
5. Oni koji žive u nepovoljnim uslovima životne sredine ili rade u opasnim industrijama.
6. Imati genetsku ili nasljednu bolest u porodici.

Ne zaboravite da čak i ako trudnica nije uključena u rizičnu grupu, još uvijek postoji šansa da dobijete dijete sa genetskim poremećajima.

PAPP-A i HCG. Obavezni testovi

Zajedno sa analizom PAPP-A tokom trudnoće, obavezno se meri nivo AFP (alfa-fetoproteina), b-hCG i sadržaj slobodnog estradiola u krvnom serumu. Dodatno, ultrazvuk procjenjuje parametre kao što su:

1. Coccyx-parietalna veličina (KTR).
2. Debljina prostora okovratnika (oblast kragne, ili postoji drugi izraz kao što je širina vratnog nabora).
3. Prisustvo nosne kosti ili njeno odsustvo.

Ako je PAPP-A tokom trudnoće u 12 sedmici normalan, onda drugi pokazatelji ne bi trebali zaostajati ili prelaziti utvrđene granice. Od prvih dana začeća posebna pažnja se poklanja nivou hCG (humanog korionskog gonadotropina). Ukazuje na postojeće malformacije u razvoju fetusa i prirodu toka trudnoće.

Priprema za analizu

Sadržaj PAPP-A u krvi tokom trudnoće određuje se uzimanjem uzorka krvnog seruma za analizu. Prije uzimanja biomaterijala, žena se treba pripremiti. Vrijedno je suzdržati se od jela 6 sati prije testa, masna i začinjena hrana isključena je iz prehrane. Ujutro možete piti čistu vodu, ne više od 100 ml, tako da uzimanje krvi iz vene ne uzrokuje poteškoće. Uzimanje krvi treba uraditi ujutru. Poželjno je biti u stanju fizičkog odmora. Na primjer, odmorite se prije davanja krvi, sjedite u kancelariji nekoliko minuta.

Trebalo bi da se izmerite i unapred izmerite svoju visinu, kao što ovi pokazatelji imajuuticaj na interpretaciju rezultata. Preporučuje se da se svi skrining testovi rade u istoj klinici ili laboratoriju. To je zbog činjenice da se tumačenje podataka u svakoj laboratoriji i utvrđene norme razlikuju.

Transkripcija čitanja

Kada dobije rezultate, žena pokušava samostalno utvrditi koliko njeni brojevi odgovaraju PAPP-A normi tokom trudnoće. Svaka laboratorija ima svoju opremu. Da bi doktor utvrdio da li su rezultati pravovremeni, potrebno je unaprijed saznati da li ih laboratorija može prevesti u MoM. Ovo je poseban koeficijent koji vam omogućava da eliminišete grešku u interpretaciji rezultata.

Kada procjenjuju rezultate, kliničari obično gledaju na granične vrijednosti. Također se uzimaju u obzir podaci dobiveni kao rezultat ankete žene kako bi se identificirali faktori koji mogu utjecati na odstupanje od norme u jednom ili drugom smjeru. Granična vrijednost proteina plazme-A povezanog s trudnoćom (glikoprotein visoke molekularne težine) je od 0,5 do 2 MoM. Kod višeplodnih trudnoća gornja vrijednost može doseći 3,5 MoM. Ovaj indikator je generalizirajući za sve laboratorije i klinike. Ako ustanova u kojoj se trudnica testira za prenatalni skrining odmah dostavi rezultate majci, onda će ljekaru biti lakše da utvrdi da li ima abnormalnosti ili ne.

Rizik u prepisivanju rezultata

Neke laboratorije, osim brojeva, navode i komentar u vezipozitivan rezultat testa ili ne. Ako rezultat kaže „test pozitivan“, to znači da dijete ima visok rizik da se rodi s Downovim sindromom. Kako bi se to utvrdilo, od roditelja se može tražiti da prođu posebnu studiju. Povezuju se s potrebom uzimanja uzorka amnionske tekućine, krvi iz pupkovine ili biopsije fetalnog horiona. Bez sumnje, takvi testovi mogu naštetiti bebi ili dovesti do prijetnje prekidom trudnoće. Međutim, doktori kažu da moderna tehnologija može minimizirati ovaj rizik.

"Negativan" test, naprotiv, može umiriti roditelje, jer je rizik od rođenja djeteta sa genetskim abnormalnostima minimalan. Tokom drugog skrininga, dobijeni rezultati se upoređuju sa prvim. Ovo služi kao osnova za poništavanje brige ako su abnormalnosti otkrivene na prvom pregledu.

Normalno tokom trudnoće po sedmicama

S obzirom da se prvi ozbiljniji pregled buduće majke odvija nakon 10. sedmice trudnoće, bit će važno znati koji će se brojevi smatrati normalnim u ovom trenutku. U 10-11. nedelji sadržaj proteina povezan sa trudnoćom je u granicama normale od 0,46 do 3,73 mU/l. Upravo ovaj rezultat ukazuje da fetus nije u opasnosti. Ako govorimo o stopi PAPP-A tokom trudnoće, onda bi u periodu od 11-13 sedmica brojke trebale biti u rasponu od 0,79 - 6,01 mU / l, a u 13-14 nedjelji - već 1,47-8,54 med /l.

Odstupanja mogu ukazivati ne samo na patologije povezane s genetikom fetusa, već i na rizikeprijevremeni prekid trudnoće. Ovo može biti prijetnja pobačaja ili intrauterine smrti fetusa. Kako bi se isključila nepouzdanost dobijenih podataka, preporučuje se izvođenje studije u strogo utvrđenom vremenskom periodu. Zato prvi skrining u ovom trenutku uključuje i ultrazvuk, koji pomaže u određivanju tačne gestacijske dobi.

Prekoračenje norme: šta učiniti?

Ako trudnica ima povećan protein povezan sa trudnoćom, PAPP-A i drugi pokazatelji su normalni, onda je potrebno saznati kako se žena osjeća tokom prvog trimestra. U prisustvu teške toksikoze ili dijabetes melitusa, postoji rizik od prekoračenja indikatora. Takođe, nivo PAPP-A može biti povećan u višeplodnim trudnoćama. Stoga nemojte odmah pretpostaviti da će dijete imati genetske abnormalnosti.

Važno je shvatiti da odstupanje od norme PAPP-A tokom trudnoće u 13. sedmici može biti uzrokovano vanjskim faktorima koji se moraju uzeti u obzir prilikom uzimanja analize. To može biti stres, prekomjerna težina majke, začeće djeteta vantjelesnom oplodnjom. Da bi se potvrdila ili opovrgla dijagnoza, možda će biti potrebno ponovno uzeti krvni serum za ispitivanje. Mogu se koristiti i alternativne invazivne metode. O svrsishodnosti njihovog imenovanja može suditi samo genetičar koji proučava sve podatke dobijene kao rezultat skrininga.

Ako je PAPP-A degradiran, treba li paničariti?

Ako su rezultati ispod normalnih, PAPP-Atokom trudnoće u 12. nedelji ne može se ni na koji način povećati. Oni mogu biti neinformativni ako važni parametri nisu uzeti u obzir kao rezultat analize. Na primjer, težina i visina su pogrešno uneseni. Kada je nivo proteina povezan sa trudnoćom značajno smanjen, to može ukazivati na mogući genetski poremećaj. Konkretno, govorimo o:

1. Trizomija 13 (Patau sindrom, prisustvo 13. hromozoma).
2. Trizomija 18 (Edwardsov sindrom, u kojem fetus ima abnormalnosti nespojive sa životom).
3. Trizomija 21 (Downov sindrom, u kojem je fetus genetski položen ne 46, već 47 hromozoma; dodatni hromozom se može prenijeti i od oca i od majke).
4. Monosomija na X hromozomu, triploidija (prijeteća niskog rasta, oligofrenija, infantilizam u fetusu pri rođenju).

U slučaju disfunkcije placente, opasnosti od pobačaja, smanjenje PAPP-A tokom trudnoće u 13. sedmici je signal za hitno djelovanje. Tek nakon konsultacije sa genetičarom možemo govoriti o preporučljivosti horionske biopsije ili amniocenteze.

Odluke doktora

Nadležni akušer-ginekolog neće preuzeti odgovornost za tvrdnju da je odstupanje od norme nedvosmislena indikacija za prekid trudnoće. Čak i ako je rizik od rođenja djeteta s genetskim poremećajem vrlo visok, ovaj zaključak mora biti potvrđen. PAPP-A sam po sebi ne može biti preduslov za dijagnozu.

Postoji mnogo dokaza na internetu da su rezultati skrininga sa jasnim abnormalnostima bilipogrešne i nisu potvrđene ponovljenom analizom. Štaviše, niko ne može odrediti kako će se beba roditi sa 100% vjerovatnoćom. Stručnjaci mogu samo pripremiti roditelje na činjenicu da će se možda u njihovoj porodici pojaviti posebno dijete. Štaviše, ako se, prema rezultatima ultrazvuka, fetus normalno razvija, a svi parametri odgovaraju gestacijskoj dobi, nema defekta neuralne cijevi, ne bi trebalo biti razloga za zabrinutost.

Greške u rezultatima

Tokom prenatalne dijagnoze, neki pokazatelji ostaju uslovni. Konkretno, nivo PAPP-A može se pokazati kao nepouzdan u 5% slučajeva. Najčešće lažno pozitivna, samo u 2-4% slučajeva dijagnoza je potvrđena, te je bila potrebna odluka od koje je ovisila sudbina nerođenog djeteta. Također je vrijedno razumjeti da neke patologije ne mogu ni na koji način utjecati na standarde PAPP-A. Može biti savršeno dok se djetetu kasnije dijagnosticira neki sindrom.