Edwardsov sindrom: fotografija, uzroci, dijagnoza, liječenje

2024 Autor: Priscilla Miln | [email protected]. Zadnja izmjena: 2024-02-17 18:36

Danas ćemo govoriti o prilično rijetkoj dječjoj bolesti, praćenoj velikim brojem anomalija i razvojnih poremećaja. Hajde da pričamo o Edwardsovom sindromu. Analiziraćemo njegove uzroke, oblike, učestalost ispoljavanja, dijagnostičke metode i druga bitna pitanja.

Šta je ovo?

Edwardov sindrom je bolest uzrokovana hromozomskim abnormalnostima koja uzrokuje čitav niz poremećaja i abnormalnosti u razvoju djeteta. Njegov uzrok je trisomija 18. hromozoma, odnosno prisustvo njegove ekstra kopije. Ova činjenica dovodi do komplikacija genetske prirode.

Rizik od rođenja bebe sa Edwardsovim sindromom je 1 na 7000. Nažalost, većina beba s ovim poremećajem umire u prvim sedmicama života. Samo oko 10% živi jednu godinu. Bolest dovodi do duboke mentalne retardacije, urođenih lezija unutrašnjih i vanjskih organa. Najčešći od njih su defekti na mozgu, srcu, bubrezima, maloj glavi i vilici, rascjepu usne ili nepca, klinastom stopalu.

Prvo formirano i opisanosimptome bolesti je 1960. D. Edwards. Liječnik je uspio uspostaviti vezu između manifestacije nekoliko znakova, pronašao je više od 130 nedostataka koji prate bolest. Iako se simptomi Edwardsovog sindroma pojavljuju vrlo blistavo, savremene metode terapije protiv njih su, nažalost, nemoćne.

Uzrok bolesti

Ako je Edwardsov sindrom (fotografije bolesne djece iz etičkih razloga neće biti objavljene) dijagnosticiran tokom trudnoće, onda se ovo drugo najčešće završava pobačajem ili mrtvorođenim. Jao, ispoljavanje bolesti kod fetusa danas se ne može spriječiti.

Takođe, u moderno doba nisu razjašnjeni jasni uzroci ove genetske bolesti, zbog čega je nemoguće formirati preventivne mjere protiv njenog razvoja kod buduće djece. Međutim, stručnjaci su identifikovali faktore rizika:

• Nepovoljni uslovi okoline.
• Izloženost roditelja radijaciji, toksičnosti, hemikalijama.
• Zavisnost od alkohola i duvana.
• Nasljednost.
• Uzimanje određenih lijekova.
• Incest, krvno srodstvo roditelja.
• Starost buduće majke. Ako je žena starija od 35 godina, onda se to smatra uzrokom Edwardsovog sindroma kod djeteta, kao i drugih hromozomskih bolesti.

Oblici sindroma

Na vrstu takve anomalije prvenstveno utiče faza razvoja embriona, u kojoj sindrom preuzima embrion. Postoje tri vrste ukupno:

• Puna. Najteži tip, čini 80% slučajeva. Utrostručeni hromozom se pojavljuje u trenutku kada je fetusbila samo jedna ćelija. Iz toga slijedi da će se abnormalni hromozomski set prenijeti tokom diobe na sve ostale ćelije, uočene u svakoj od njih.
• Mozaik. Naziv je dobio zbog činjenice da su zdrave i mutirane ćelije pomiješane poput mozaika. 10% onih koji su pogođeni Edwardsovim simptomom pati od ovog posebnog oblika. Znaci bolesti su ovdje manje izraženi, ali i dalje ometaju normalan razvoj djeteta. Dodatni hromozom se pojavljuje u fazi kada se embrion sastoji od nekoliko ćelija, pa je zahvaćen samo deo organizma ili jedan organ.
• Moguća translokacija. Ovdje ne postoji samo nedisjunkcija hromozoma, već i preobilje informacija generiranih translokacijskim preuređivanjem. Manifestuje se i tokom sazrevanja gameta i tokom razvoja embriona. Odstupanja se ovdje ne izgovaraju.

Prevalencija sindroma

Rizik od Edwardsovog sindroma ne može se izraziti tačnim brojevima. Donja granica rođenja djeteta s takvom anomalijom je 1:10000, gornja je 1:3300. Istovremeno se javlja 10 puta rjeđe od Downovog sindroma. Prosječna stopa začeća djece s Edwardsovom bolešću je veća - 1:3000.

Prema istraživanju, rizik od rođenja bebe sa ovim sindromom raste sa starošću roditelja starijih od 45 godina za 0,7%. Ali prisutna je i kod roditelja od 20, 25, 30 godina. Prosječna starost oca djeteta sa Edwardsovim sindromom je 35, majke 32,5.

Anomalija je također povezana sa spolom. Dokazano je da je 3 puta češći kod djevojčica nego kod dječaka.

Sindrom i trudnoća

Pokazuje svoje znakove Edwardsovog sindroma čak iu fazi trudnoće. Potonji se nastavlja sa brojnim komplikacijama, karakterizira ga prekomjerna trudnoća - bebe se rađaju oko 42. sedmice.

U fazi trudnoće, bolest fetusa karakteriše sledeće:

• Nedovoljna aktivnost embriona.
• Bradikardija - smanjen broj otkucaja srca.
• Polyhydramnios.
• Neusklađenost između veličine posteljice i veličine fetusa - ima manju veličinu.
• Razvoj jedne pupčane arterije umjesto dvije, što dovodi do nedostatka kisika, asfiksije.
• Abdominalna hernija.
• Vaskularni pleksus uočen na ultrazvuku (nađen kod 30% oboljele djece).
• Nedovoljna težina fetusa.
• Hipotrofija je hronični poremećaj gastrointestinalnog trakta.

60% beba umire u utrobi.

Antenatalna dijagnoza

Edwardsov sindrom na ultrazvuku se može odrediti samo indirektnim znakovima. Najpreciznija metoda za dijagnosticiranje sindroma kod fetusa danas je perinatalni skrining. Na osnovu toga, ako postoje alarmantne sumnje, doktor ženu već šalje na invazivno testiranje.

Skrining kariotipa Edwardsovog sindroma podijeljen je u dvije faze:

1. Prvi se izvodi u 11-13 sedmici trudnoće. Proučavaju se biohemijski pokazatelji - krv majke se provjerava na nivo hormona. Rezultati u ovoj fazi nisu konačni - mogu samo ukazivati na prisustvo rizika. Zaproračuna, specijalistu je potreban protein A, hCG, protein koji proizvode membrane embriona i placente.
2. Druga faza je već usmjerena na tačan rezultat. Za istraživanje se uzima uzorak krvi iz pupkovine ili amnionske tečnosti, koji se potom podvrgava genetskoj analizi.

Invazivno testiranje

Hromozomi Edwardsovog sindroma najvjerovatnije će se odrediti ovom metodom. Međutim, to nužno uključuje hiruršku intervenciju i prodiranje u membrane embrija. Otuda rizik od pobačaja i razvoja komplikacija, zbog čega se test propisuje samo u ekstremnim slučajevima.

Danas su poznate tri vrste uzorkovanja:

1. CVS (biopsija horionskih resica). Glavna prednost metode je što se uzorak uzima od 8. sedmice trudnoće, što omogućava rano otkrivanje komplikacija. Za istraživanje vam je potreban uzorak horiona (jedan od slojeva placentne membrane), čija je struktura slična strukturi embrija. Ovaj materijal omogućava dijagnosticiranje intrauterinih infekcija, genetskih i hromozomskih bolesti.
2. Amniocenteza. Analiza se radi od 14. nedelje trudnoće. U ovom slučaju, amnionske membrane embrija se probijaju sondom, instrument prikuplja uzorak amnionske tekućine koja sadrži ćelije nerođenog djeteta. Rizik od komplikacija u takvoj studiji je mnogo veći nego u prethodnom slučaju.
3. Kordocenteza. Rok - najkasnije do 20. sedmice. Ovdje se uzima uzorak krvi iz pupčane vrpce embrija. Poteškoća je u tome što prilikom uzimanja materijala specijalista to ne činipravo na grešku - mora pogoditi iglu tačno u posudu pupčane vrpce. U praksi se to događa ovako: kroz prednji zid peritoneuma žene ubacuje se igla za ubijanje koja prikuplja oko 5 ml krvi. Postupak se izvodi pod kontrolom ultrazvučnih aparata.

Sve gore navedene metode ne mogu se nazvati bezbolnim i sigurnim. Stoga se provode samo u slučajevima kada je rizik od genetske bolesti kod fetusa veći od rizika od komplikacija zbog uzimanja materijala za analizu.

Roditelji treba da imaju na umu da greška lekara tokom zahvata može dovesti do ispoljavanja teških bolesti, urođenih malformacija kod nerođenog deteta. Rizik od iznenadnog prekida trudnoće zbog takve intervencije se ne može isključiti.

Neinvazivno testiranje

Dijagnoza Edwardsovog sindroma kod fetusa uključuje neinvazivne metode. Odnosno, bez prodiranja u fetalne membrane. Štaviše, takve metode su jednako dobre kao i invazivne.

Jedna od vrlo preciznih analiza ovog tipa može se nazvati kariotipizacija. Ovo je uzimanje uzorka krvi majke koji sadrži slobodnu embrionalnu DNK. Stručnjaci ih izdvajaju iz materijala, kopiraju ih, a zatim vrše potrebna istraživanja.

Postporođajna dijagnoza

Specijalista može identificirati djecu s Edwardsovim sindromom i po vanjskim znakovima. Međutim, za postavljanje konačne dijagnoze provode se sljedeće procedure:

• Ultrazvuk - proučavanje patologija unutrašnjih organa, obavezno srca.
• Tomografija mozga.
• Konsultacije pedijatrijskog hirurga.
• Pregledi specijalista - endokrinologa, neurologa, otorinolaringologa, oftalmologa koji su ranije radili sa djecom oboljelom od ove bolesti.

Odstupanja u sindromu

Patologije uzrokovane trizomijom 18 su prilično ozbiljne. Dakle, samo 10% djece s Edwardsovim sindromom preživi godinu dana. U osnovi, djevojčice žive ne više od 280 dana, dječaci - ne više od 60.

Djeca imaju sljedeće vanjske abnormalnosti:

• Lobanja izdužena od tjemena do brade.
• Mikrocefalija (mala glava i mozak).
• Hidrocefalus (nakupljanje tečnosti u lobanji).
• Usko čelo sa širokim potiljkom.
• Nenormalno niske uši. Možda nedostaje režanj ili tragus.
• Skraćena gornja usna za trokutasta usta.
• Visoko nebo, često sa razmakom.
• Deformirane vilične kosti - Donja vilica je abnormalno mala, uska i nerazvijena.
• podrezan vrat.
• Abnormalno uske i kratke palpebralne pukotine.
• Nedostaje dio očne membrane, katarakta, kolobom.
• Povreda funkcija zglobova.
• Nedovoljno razvijena, neaktivna stopala.
• Zbog abnormalne strukture prstiju, mogu se formirati udovi poput peraja.
• Defekt srca.
• Nenormalno proširena prsa.
• Poremećen rad endokrinog sistema, posebno nadbubrežne žlezde i štitne žlezde.
• Neobičan raspored crijeva.
• Nepravilan oblik bubrega.
• Udvostručenje uretera.
• Dječaci imaju kriptorhizam, djevojčice imaju hipertrofirani klitoris.

Mentalna odstupanja su obično sljedeća:

• Nerazvijen mozak.
• Komplikovana oligofrenija.
• Konvulzivni sindrom.

Prognoza za pacijente sa Edwardsovim sindromom

Nažalost, danas su prognoze razočaravajuće - oko 95% djece sa ovom bolešću ne doživi do 12 mjeseci. U isto vrijeme, težina njegovog oblika ne ovisi o omjeru bolesnih i zdravih stanica. Preživjela djeca imaju odstupanja fizičke prirode, teški stepen mentalne retardacije. Vitalnoj aktivnosti takvog djeteta potrebna je sveobuhvatna kontrola i podrška.

Često djeca s Edwardsovim sindromom (fotografije nisu predstavljene u članku iz etičkih razloga) počinju razlikovati emocije drugih, smiješe se. Ali njihova komunikacija, mentalni razvoj je ograničen. Dijete bi na kraju moglo naučiti da podigne glavu, jede.

Opcije terapije

Danas je takva genetska bolest neizlječiva. Djetetu se propisuje samo suportivna terapija. Život pacijenta povezan je sa mnogim anomalijama i komplikacijama:

• Mišićna atrofija.
• Squint.
• Skolioza.
• Kvari u kardiovaskularnom sistemu.
• Atonija crijeva.
• Nizak tonus peritonealnih zidova.
• Tit.
• Pneumonija.
• konjunktivitis.
• Sinusitis.
• Bolesti genitourinarnog sistema.
• Bigmogućnost razvoja raka bubrega.

Zaključak

Rezimirajući, želio bih napomenuti da se Edwardsov sindrom ne nasljeđuje. Pacijenti u većini slučajeva ne dožive reproduktivnu dob. Istovremeno, nisu sposobne za razmnožavanje - bolest karakterizira nerazvijenost reproduktivnog sistema. Što se tiče roditelja djeteta sa Edwardsovim sindromom, šansa za postavljanje iste dijagnoze u narednoj trudnoći je 0,01%. Moram reći da se sama bolest manifestira vrlo rijetko - dijagnosticira se u samo 1% novorođenčadi. Ne postoje posebni razlozi za njegovu pojavu - u većini slučajeva roditelji su savršeno zdravi.